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[ADA2012]与出生体重相关新基因位点为宫内发育、产后生长发育和代谢性状提供了生物学上的联系
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作者:国际糖尿病网 2012/6/10 14:18:00    加入收藏
内容概要:当前我们对能够影响出生体重及其与产后生长发育和成年后疾病关系的基因位点知之甚少。目前报道的相关基因位点有CCNL1和ADCY5,两者均包含与BW相关的变异体。

  当前我们对能够影响出生体重及其与产后生长发育和成年后疾病关系的基因位点知之甚少。目前报道的相关基因位点有CCNL1和ADCY5,两者均包含与BW相关的变异体。为识别与BW相关的新基因位点,该研究对26836例欧洲裔受试者进行了全基因组关联研究,并在其中的42472例受试者中对20个基因进行了随访研究。结果最终发现了5个新的基因位点,其中2个位点含有与BW相关的突变体。新发现的5个基因位点可分为4大类。其中两个新位点是T2DM的已知信号,位于或接近ADCY5和CDKAL1,其BW降低的等位基因的出现于2型糖尿病发病风险增高具有相关性;有两个关联分析发现了与成年后体重相关的位点,位于或接近HGMA2和LCORL基因,其等位基因的出现于体重增加相关;还有一个位点与ADRB1变异体和血压相关;最后一个是CCNL1基因附近与BW关联性最强的位点。该项对BW相关基因的分析强调了基因位点能够影响生长发育过程和代谢特点的调节。

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